Exames de DNA detectam mutações que causam doenças como a fibrose cística

A propensão a determinadas doenças como câncer de mama, trombose venosa profunda, defeitos do tubo neural, mal de Alzheimer e doenças cardíacas pode ser detectada precocemente através de exames por análise do DNA. Para outras doenças como a fibrose cística e rim policístico a análise genética indica o indivíduo portador das mutações que causam tais enfermidades. A Genomic Engenharia Molecular, laboratório especializado em análises por DNA, atua nesta área de exames conhecidos como marcadores genéticos ou de prevenção.

O médico geneticista da Genomic, Dr. Martin Whittle, afirma que a detecção precoce de mutações genéticas presentes no DNA viabiliza a conduta médica e a rápida indicação terapêutica.

Um exemplo desse tipo de exame é o de fibrose cística, doença hereditária que modifica as secreções produzidas por quase todas as glândulas que secretam fluídos em um ducto (exócrinas), afetando principalmente o trato digestivo e os pulmões. É a doença hereditária fatal mais comum entre caucasóides, sendo de ocorrência rara em asiáticos.

Freqüentemente, o primeiro sintoma de fibrose cística em recém-nascidos é pouco ganho de peso nas primeiras semanas de vida. Isso ocorre por causa da baixa produção das secreções pancreáticas, que são essenciais para a digestão de gorduras e proteínas.

O bebê tem, com freqüência, evacuações volumosas, de mau cheiro e com alta quantidade de gorduras. Apesar de ter apetite normal, o bebê não cresce conforme o esperado. Nas crianças afetadas há episódios recorrentes de pneumonias. “O que poucas pessoas sabem é que existe um artigo da Lei 822, de 2001, que determina que todo recém-nascido tem direito ao exame do pezinho ampliado para fibrose cística.” avisa o médico da Genomic. Os adolescentes que apresentam a doença têm o início da puberdade atrasado e a velocidade de crescimento menor, além de terem baixa resistência física. As complicações em adultos e adolescentes incluem colapso pulmonar (pneumotórax), tosse com sangue e insuficiência cardíaca. A morte geralmente é resultado de uma combinação de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca.

O Dr. Martin Whittle explica que os exames empregados na rotina para detecção desta doença são o teste do suor, teste de imunotripsina reativa (triagem) e o teste genético ou molecular.

Uma vez estabelecido o diagnóstico nas famílias e a realização do aconselhamento genético, os casais que possuem um alto risco de ter filhos afetados podem optar atualmente pelo Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGD). Este exame foi estabelecido pela primeira vez no Brasil, pela Dra. Denilce Ritsuko Sumita, da Genomic. Além disso, foram realizados casos clínicos de PGD para famílias portadoras da doença de von Hippel-Lindau, Fibrose Cística, Machado-Joseph e Atrofia Espinhal Progressiva.